Expertos en medicina reproductiva y diagnóstico genético del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y de Sistemas Genómicos han señalado este domingo en Valencia que el 80 por ciento de las enfermedades calificadas como ‘raras’ son de origen genético y que la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión.
Así lo han manifestado diversos expertos de estos dos centros
en un comunicado con motivo de la celebración, este lunes, del Día
Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de
febrero en casi todos los países del mundo. En la actualidad, se estima
que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas, que
afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo.
Para los expertos de estos centros de genética y reproducción
valencianos, la selección genética de embriones, también conocida como
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite evitar la
transmisión de generación en generación de enfermedades genéticas, ya
que selecciona los embriones sanos.
Por ello, destacan que se trata de un hecho “de gran
importancia social y sanitaria”, ya que se reduciría el número de
pacientes afectados por este tipo de enfermedades que, según señalan,
“en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para
obtener un diagnóstico es de 5 años”.
En la actualidad, el 7% de la población mundial está afectada
por enfermedades raras y sólo en España existen más de 3 millones de
afectados.
Según ha señalado la co-directora de CREA, la doctora Carmen
Calatayud, “la mayoría de las enfermedades raras tienen muchas
probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes
pueden sufrirlas y mostrar sintomatología en unos casos y en otras
ocasiones no sufrirlas pero sí transmitirlas a su descendencia”.
Por su parte, el responsable de la Unidad Genética de Genética
Reproductiva de Sistemas Genómicos, el doctor Xavier Vendrell, ha
resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados
permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades
raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años.
Así, ha recalcado que “los avances en las técnicas de
diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético
preciso en un tiempo muy corto, entre 20 días y 3 meses, en nuestro
laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo genético de trasmisión
de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro
reproductivo”.
Desde hace más de una década CREA y Sistemas Genómicos
colaboran para la erradicación de estas enfermedades en parejas
afectadas o portadoras de una enfermedad genética y que desean tener una
descendencia sana, habiendo ayudado en este tiempo a más de medio
centenar de parejas a tener hijos sanos.
- Expertos destacan que el 80% de las enfermedades raras son genéticas
http://noticierodiario.com.ar/expertos-destacan-que-el-80-de-las-enfermedades-raras-son-geneticas/
