Investigadores del Centro Médico de la
Universidad de Duke, en Estados Unidos, han trasplantado un conjunto de
genes humanos, a un pez cebra, utilizándolos posteriormente para
identificar los genes responsables del tamaño de la cabeza, al nacer.
El tamaño de la cabeza en los bebés humanos es una
característica que se relaciona con el autismo, una condición que las
cifras recientes han demostrado que es más común de lo que se pensaba,
produciéndose en 1 de cada 88 niños. Por otro lado, el tamaño de la
cabeza es también una característica de otros trastornos neurológicos
importantes, como la esquizofrenia. El estudio ha sido publicado en la
revista ‘Nature’.
"En la investigación médica, necesitamos diseccionar los
acontecimientos biológicos para entender con precisión los mecanismos
que dan lugar a los rasgos del desarrollo neurológico", afirma el autor
principal, el doctor Nicolás Katsanis, quien añade que, "necesitamos
científicos expertos que trabajen codo con codo con los médicos que
observan este tipo de problemas anatómicos en los pacientes, con el fin
de resolver con eficacia muchos problemas de salud".
Katsanis sabía que una región en el cromosoma 16 es uno de los
mayores contribuyentes genéticos del autismo y la esquizofrenia y,
durante una reunión médica, observó que los cambios dentro de esta misma
región del genoma también se relacionan con cambios en el tamaño de la
cabeza del recién nacido. Sin embargo, esta observación era difícil de
abordar, debido a que la región contiene muchas deleciones y
duplicaciones del ADN, comunes en los seres humanos.
Según Katsanis, "el área del genoma que exploramos muestra
defectos en términos de crecimiento de las células cerebrales, por lo
que nos dimos cuenta de que la sobreexpresión de un gen en particular
podría producir un fenotipo – una cabeza más pequeña – mientras que el
cierre del mismo gen podría producir otro -una cabeza más grande".
Los investigadores trasplantaron una zona común de duplicación
del cromosoma humano 16, que contiene 29 genes, en embriones de pez
cebra, y luego, sistemáticamente, activaron cada gen humano trasplantado
para descubrir qué podría provocar una cabeza pequeña (microcefalia) en
los peces. A continuación, suprimieron el conjunto de genes para
observar si alguno de ellos causaba cabezas más grandes (macrocefalia).
"Ahora podemos partir de este hallazgo genético y empezar a
hacer preguntas razonables en lo que respecta a las características
neurocognitivas", afirma Katsanis. Muchas de las condiciones humanas
tienen características anatómicas que también están relacionadas con la
genética; según el experto, "hay grandes limitaciones en el estudio de
la conducta autista o esquizofrénica en el pez cebra, pero podemos medir
el tamaño de la cabeza, el tamaño de la mandíbula, o las anomalías
faciales".
El gen KCTD13 es el responsable de controlar el tamaño de la
cabeza del pez cebra, mediante la regulación de la creación y
destrucción de nuevas neuronas (células cerebrales). Este descubrimiento
permitió que el equipo se centrara en el gen análogo en los seres
humanos. "Este gen contribuye a los casos de autismo y, probablemente,
está asociado con la esquizofrenia y la obesidad infantil", añade
Katsanis.
Una vez que el gen fue descubierto, los investigadores
pudieron examinar la proteína que produce. "Con la proteína
identificada, podemos empezar a hacernos valiosas preguntas funcionales
sobre cómo actúa el gen en el animal, o en el ser humano", afirma el
investigador.
Variantes del número de copia, como los encontrados en el
cromosoma 16, pueden ser la fuente más común de las mutaciones
genéticas. Cientos, si no miles, de deleciones y duplicaciones
cromosómicas, se han encontrado en pacientes con una amplia gama de
problemas clínicos, en particular, trastornos del neurodesarrollo.
El estudio actual no solo sugiere que KCTD13 es un importante
contribuyente en algunos casos de autismo, sino que también apunta a la
acción sinérgica de este gen con otros dos genes de la región: MVP y
MAPK3.
- Aíslan un gen relacionado con el autismo, la esquizofrenia y la obesidad
http://noticierodiario.com.ar/aislan-un-gen-relacionado-con-el-autismo-la-esquizofrenia-y-la-obesidad/
